30
اردیبهشت
تشخیص بیماریهای ژنتیکی با سیتوژنتیک: از کاریوتایپ تا میکرواری
تشخیص بیماریهای ژنتیکی با سیتوژنتیک شامل بررسی ساختار و عملکرد کروموزومها است و به شناسایی ناهنجاریهای ژنتیکی مرتبط با اختلالات مختلف کمک میکند. روش سنتی این حوزه، کاریوتایپ، امکان مشاهده کروموزومها برای شناسایی ناهنجاریهای ژنتیکی بزرگ را فراهم میکرد. با پیشرفت فناوری، تکنیکهای پیشرفته ژنومی مانند آنالیز میکرواری توسعه یافتهاند که تغییرات کروموزومی ظریف را با وضوح بالا شناسایی میکنند. این پیشرفتها موجب شدهاند سیتوژنتیک به ابزاری حیاتی در تشخیص بیماریهای ژنتیکی، سرطانها و مشکلات رشدی تبدیل شود و نقش مهمی در تصمیمگیریهای بالینی و ارائه مراقبتهای پزشکی شخصیسازیشده داشته باشد.