تکنیک‌های سیتوژنتیک
30 اردیبهشت
سیتوژنتیک

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی با سیتوژنتیک: از کاریوتایپ تا میکرواری

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی با سیتوژنتیک شامل بررسی ساختار و عملکرد کروموزوم‌ها است و به شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی مرتبط با اختلالات مختلف کمک می‌کند. روش سنتی این حوزه، کاریوتایپ، امکان مشاهده کروموزوم‌ها برای شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی بزرگ را فراهم می‌کرد. با پیشرفت فناوری، تکنیک‌های پیشرفته ژنومی مانند آنالیز میکرواری توسعه یافته‌اند که تغییرات کروموزومی ظریف را با وضوح بالا شناسایی می‌کنند. این پیشرفت‌ها موجب شده‌اند سیتوژنتیک به ابزاری حیاتی در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، سرطان‌ها و مشکلات رشدی تبدیل شود و نقش مهمی در تصمیم‌گیری‌های بالینی و ارائه مراقبت‌های پزشکی شخصی‌سازی‌شده داشته باشد.

ادامه مطلب

26 فروردین
سیتوژنتیک

تکنیک FISH چیست؟ معرفی کامل به زبان ساده

هیبریداسیون فلورسانس درجا (Fluorescence In Situ Hybridization) یا به اختصار FISH یک تکنیک آزمایشگاهی سیتوژنتیک مولکولی به شمار می‌آید که برای شناسایی و تعیین موقعیت دقیق یک توالی خاص DNA روی کروموزوم‌ها به کار می‌رود. در تکنیک FISH، مجموعه کامل کروموزوم‌های یک فرد بر روی یک لام شیشه‌ای تثبیت می‌شود. سپس پروب‌های DNA (یک قطعه کوچک از DNA خالص که با رنگ فلوروسنت نشانه‌ گذاری شده است)، به این لام اضافه می‌شوند. این پروب‌ها به توالی مکمل خود متصل شده و امکان مشاهده موقعیت دقیق ژن یا ناحیه مورد نظر را تحت میکروسکوپ فلورسنت فراهم می‌کنند.

ادامه مطلب

19 آذر
سیتوژنتیک

سیتوژنتیک: گذشته، حال و آینده

سیتوژنتیک (cytogenetics) شاخه‌ای از ژنتیک است که به طور خاص به مطالعه کروموزوم‌ها، ساختار، عملکرد و ناهنجاری‌های آن‌ها می‌پردازد. به عبارت دیگر، سیتوژنتیک شامل تجزیه و تحلیل کروموزوم‌ها در سطح میکروسکوپی برای درک تغییرات ژنتیکی، مانند بازآرایی کروموزومی، حذف، تکرار و سایر ناهنجاری‌هایی است که می‌تواند با اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی مرتبط باشد.

ادامه مطلب