بررسی کامل تست PGT: انواع، مراحل انجام و کاربرد در درمان ناباروری

بسیاری از زوج‌هایی که تحت درمان IVF (لقاح آزمایشگاهی) قرار می‌گیرند، با وجود تشکیل جنین، ممکن است با شکست لانه‌گزینی، سقط مکرر یا انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزند خود روبه‌رو شوند. ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین یکی از مهم‌ترین عوامل این مشکلات هستند. تست PGT یا آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی با بررسی وضعیت ژنتیکی جنین پیش از انتقال به رحم، به پزشکان کمک می‌کند سالم‌ترین جنین را برای انتقال انتخاب کنند و شانس بارداری موفق و تولد نوزاد سالم را افزایش دهند.

ناهنجاری‌های ژنتیکی قابل شناسایی با تست PGT شامل اختلال در تعداد کروموزوم‌ها (مانند سندرم داون)، بیماری‌های تک‌ژنی (مانند کم‌خونی داسی‌شکل و فیبروز کیستیک) و بازآرایی‌های ساختاری کروموزوم‌ها هستند؛ مشکلاتی که می‌توانند باعث سقط جنین، شکست لانه‌گزینی یا تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌های ارثی شوند.

با پیشرفت فناوری‌های ژنتیک مولکولی، PGT جایگزین اصطلاحات قدیمی‌تر PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) و PGS (غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) شده است. امروزه این آزمایش با بهره‌گیری از فناوری‌های پیشرفته‌ای مانند NGS (Next Generation Sequencing)، امکان بررسی دقیق‌تر ناهنجاری‌های ژنتیکی و انتخاب جنین‌های سالم‌تر را فراهم می‌کند.

در این مقاله با تست PGT، انواع آن (PGT-A، PGT-M و PGT-SR)، مراحل انجام، کاربردها، مزایا، محدودیت‌ها و نقش آن در افزایش موفقیت درمان ناباروری آشنا خواهید شد.

تست PGT چیست و چه اهمیتی دارد؟

تستPGT یا آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic Testing) مجموعه‌ای از آزمایش‌های ژنتیکی است که روی جنین‌های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) انجام می‌شود تا ناهنجاری‌های ژنتیکی پیش از انتقال جنین به رحم شناسایی شوند. این آزمایش با کمک به انتخاب جنین‌های سالم‌تر، احتمال لانه‌گزینی موفق، بارداری موفق و تولد نوزاد سالم را افزایش می‌دهد.

اهداف اصلی انجام تست PGT عبارت‌اند از:

• تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی که می‌توانند باعث شکست لانه‌گزینی، سقط مکرر یا کاهش شانس موفقیت درمان IVF شوند.
• شناسایی جنین‌های دارای بیماری‌های ژنتیکی یا نقص‌های ارثی که ممکن است منجر به تولد نوزاد مبتلا به بیماری‌هایی مانند دیستروفی عضلانی، کم‌خونی داسی‌شکل یا سایر اختلالات ژنتیکی شوند.
• انتخاب سالم‌ترین جنین‌ها برای انتقال به رحم با هدف افزایش احتمال بارداری موفق و تولد نوزاد سالم.

بسته به نوع اختلال ژنتیکی مورد بررسی، تست PGT به سه گروه اصلی تقسیم می‌شود:

1. PGT-A: بررسی تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها (آنیوپلوئیدی)
2. PGT-M: شناسایی بیماری‌های تک‌ژنی (Monogenic Disorders)
3. PGT-SR: بررسی بازآرایی‌های ساختاری کروموزوم‌ها مانند وارونگی (Inversion) و جابه‌جایی (Translocation)

انجام تست PGT به‌ویژه برای زوج‌هایی توصیه می‌شود که سابقه سقط مکرر، بیماری‌های ژنتیکی خانوادگی، چندین چرخه ناموفق IVF یا ناهنجاری‌های کروموزومی در یکی از والدین را دارند.

نوع تست	چه چیزی بررسی می‌شود؟	مناسب برای
PGT-A	تعداد کروموزوم‌ها	سن بالای ۳۵ سال، سقط مکرر، IVF ناموفق
PGT-M	بیماری‌های تک‌ژنی	والدین ناقل بیماری ارثی
PGT-SR	بازآرایی‌های کروموزومی	ترانسلوکاسیون یا وارونگی کروموزوم

مطالعات نشان می‌دهند که ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین یکی از مهم‌ترین عوامل شکست لانه‌گزینی، سقط خودبه‌خودی و کاهش موفقیت درمان‌های کمک‌باروری هستند. به همین دلیل، انواع مختلف تست PGT برای شناسایی این ناهنجاری‌ها طراحی شده‌اند که هرکدام کاربرد و اهداف متفاوتی دارند. در ادامه با انواع PGT-A، PGT-M و PGT-SR و کاربردهای هر یک آشنا می‌شویم.

انواع تست PGT و کاربرد آن‌ها

تست PGT با توجه به نوع ناهنجاری ژنتیکی مورد بررسی، به سه دسته اصلی تقسیم می‌شود. هر یک از این آزمایش‌ها هدف مشخصی دارند و برای گروه خاصی از بیماران در درمان ناباروری توصیه می‌شوند.

PGT-A : بررسی آنیوپلوئیدی (تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها)

تست PGT-A یا (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) برای بررسی تعداد کروموزوم‌های جنین انجام می‌شود. هدف این آزمایش، شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی یا آنیوپلوئیدی است؛ وضعیتی که در آن جنین، یک کروموزوم اضافه یا کم دارد و می‌تواند باعث شکست لانه‌گزینی، سقط جنین یا تولد نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی شود.

در حالت طبیعی، هر سلول انسان دارای ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) است. هرگونه افزایش یا کاهش در تعداد این کروموزوم‌ها می‌تواند روند طبیعی رشد جنین را مختل کند. شایع‌ترین ناهنجاری‌های کروموزومی عبارت‌اند از:

• مونوزومی (Monosomy): فقدان یک کروموزوم (مانند سندرم ترنر)
• تریزومی (Trisomy): وجود یک کروموزوم اضافی (مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو)

بر اساس گزارش CDC، سندرم داون در حدود یک نوزاد از هر ۷۰۰ تولد مشاهده می‌شود. آنیوپلوئیدی یکی از مهم‌ترین علل شکست لانه‌گزینی و سقط خودبه‌خودی در درمان‌های IVF محسوب می‌شود.

PGT-A برای چه افرادی توصیه می‌شود؟

• زنان ۳۵ سال و بالاتر
• زوج‌های دارای سابقه سقط مکرر
• زوج‌هایی که یکی از آن‌ها دارای ناهنجاری کروموزومی است.
• افرادی با چندین چرخه ناموفق IVF یا شکست مکرر لانه‌گزینی
• زوج‌های مبتلا به ناباروری با علت نامشخص

در PGT-A، نمونه‌برداری معمولاً از سلول‌های تروفکتودرم (Trophectoderm) جنین در روز پنجم یا ششم رشد (مرحله بلاستوسیست) انجام می‌شود. در برخی موارد، وجود موزائیسم (Mosaicism)، یعنی حضور هم‌زمان سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی در یک جنین، می‌تواند تفسیر نتایج را دشوار کند و انجام آزمایش‌های تأییدی مانند آمنیوسنتز را ضروری سازد.

PGT-M؛ شناسایی بیماری‌های تک‌ژنی

تست PGT-M یا (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) برای شناسایی بیماری‌های ناشی از جهش در یک ژن خاص به کار می‌رود. این آزمایش زمانی انجام می‌شود که یکی یا هر دو والد، ناقل یک بیماری ژنتیکی شناخته‌شده باشند و احتمال انتقال آن به فرزند وجود داشته باشد.

نمونه‌ای از بیماری‌های قابل بررسی با PGT-M عبارت‌اند از:

• فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)
• کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Anemia)
• دیستروفی عضلانی
• بیماری هانتینگتون
• سندرم X شکننده
• بیماری تای‌ساکس
• جهش‌های ژن‌های BRCA1 و BRCA2 مرتبط با سرطان پستان و تخمدان

در این روش، پیش از انتقال جنین به رحم، نمونه‌ای از سلول‌های جنین از نظر وجود یا عدم وجود جهش ژنتیکی موردنظر بررسی می‌شود تا تنها جنین‌های فاقد بیماری برای انتقال انتخاب شوند. پیش از انجام PGT-M، باید نوع دقیق جهش ژنتیکی در والدین مشخص شود تا احتمال بروز خطاهای آزمایشگاهی مانند Allele Dropout (ADO) به حداقل برسد.

PGT-SR؛ بررسی بازآرایی‌های ساختاری کروموزوم‌ها

تست PGT-SR یا (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) برای زوج‌هایی کاربرد دارد که یکی از آن‌ها دارای بازآرایی ساختاری متعادل کروموزوم‌ها باشد؛ مانند وارونگی یا جابه‌جایی کروموزومی.

اگرچه این افراد معمولاً از نظر ظاهری سالم هستند، اما ممکن است جنین‌هایی با ترکیب نامتعادل کروموزومی ایجاد کنند که خطر سقط جنین، شکست لانه‌گزینی یا تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهد.

رایج‌ترین انواع بازآرایی‌های کروموزومی عبارت‌اند از:

• ترانسلوکاسیون رابرتسونی (Robertsonian Translocation)
• ترانسلوکاسیون متقابل (Reciprocal Translocation)
• وارونگی کروموزومی (Chromosomal Inversion)

PGT-SR با شناسایی جنین‌هایی که از نظر ساختار کروموزومی متعادل هستند، به انتخاب مناسب‌ترین جنین برای انتقال کمک می‌کند و خطر سقط و انتقال ناهنجاری‌های کروموزومی به نسل بعد را کاهش می‌دهد.

نکات بالینی و ملاحظات فنی در انجام تست PGT

دقت و اعتبار نتایج تست PGT علاوه بر فناوری‌های ژنتیکی مورد استفاده، به عواملی مانند زمان نمونه‌برداری، کیفیت نمونه، روش آنالیز و نحوه تفسیر نتایج بستگی دارد. آشنایی با این نکات به پزشکان، متخصصان ژنتیک و زوج‌های تحت درمان کمک می‌کند تا نتایج آزمایش را بهتر درک کرده و درباره ادامه روند درمان تصمیم آگاهانه‌تری بگیرند.

مهم‌ترین نکات بالینی و فنی تست PGT عبارت‌اند از:

• زمان نمونه‌برداری: بیوپسی جنین معمولاً در مرحله بلاستوسیست (روز پنجم یا ششم رشد جنین) و با برداشت چند سلول از لایه تروفکتودرم (Trophectoderm) انجام می‌شود. این سلول‌ها در تشکیل جفت نقش دارند و به همین دلیل، برداشت آن‌ها معمولاً آسیبی به توده سلولی داخلی (Inner Cell Mass) که جنین از آن تشکیل می‌شود، وارد نمی‌کند.

• عوامل مؤثر بر دقت نتایج: کیفیت نمونه، تعداد سلول‌های برداشت‌شده، آلودگی احتمالی DNA، کیفیت استخراج DNA و فناوری‌های مورد استفاده مانند NGS، aCGH و SNP Array می‌توانند بر دقت و تفسیر نتایج تأثیر بگذارند.
• تأثیر موزائیسم جنینی: وجود موزائیسم (Mosaicism)، یعنی حضور هم‌زمان سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی در یک جنین، ممکن است تفسیر نتایج را دشوار کند. به همین دلیل، ارزیابی نتایج باید توسط متخصص ژنتیک و تیم درمان ناباروری انجام شود.
• لزوم تأیید برخی نتایج: در برخی موارد، به‌ویژه زمانی که نتایج آزمایش مشکوک یا مرزی باشند، پزشک ممکن است انجام آزمایش‌های تشخیصی دوران بارداری مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز (Amniocentesis) را برای تأیید نتایج توصیه کند.
• ضرورت مشاوره ژنتیک: پیش از انجام تست PGT، زوج‌ها باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند تا با اهداف آزمایش، روش انجام، نحوه تفسیر نتایج و گزینه‌های درمانی موجود آشنا شوند.

نکته مهم: تست PGT ابزاری ارزشمند برای ارزیابی سلامت ژنتیکی جنین است، اما نتایج آن باید همواره در کنار شرایط بالینی زوج، کیفیت جنین و نظر متخصص ژنتیک و پزشک درمان ناباروری تفسیر شود.ا هیچ آزمایشی نمی‌تواند سلامت کامل جنین را به‌طور ۱۰۰ درصد تضمین کند. به همین دلیل، در صورت نیاز، انجام غربالگری‌ها و آزمایش‌های دوران بارداری همچنان مطابق نظر پزشک توصیه می‌شود.

مراحل انجام تست PGT در فرآیند IVF

صرف‌نظر از نوع تست PGT (شامل PGT-A، PGT-M و PGT-SR)، روند انجام این آزمایش‌ها تقریباً مشابه است. پس از تشکیل جنین در فرآیند IVF، نمونه‌ای از سلول‌های جنین برای بررسی ژنتیکی برداشت شده و پس از تحلیل آزمایشگاهی، سالم‌ترین جنین برای انتقال به رحم انتخاب می‌شود.

۱. بیوپسی جنین (Embryo Biopsy)

بیوپسی جنین معمولاً در روز پنجم یا ششم رشد جنین و در مرحله بلاستوسیست (Blastocyst) انجام می‌شود. در این مرحله، چند سلول از لایه خارجی جنین، یعنی تروفکتودرم (Trophectoderm; TE)، برداشت می‌شود. این سلول‌ها در آینده جفت را تشکیل می‌دهند و بنابراین نمونه‌برداری به توده سلولی داخلی (Inner Cell Mass; ICM) که جنین از آن تشکیل می‌شود، آسیبی وارد نمی‌کند.

پس از انجام بیوپسی، جنین معمولاً به روش انجماد سریع (Vitrification) فریز می‌شود تا نتایج آزمایش ژنتیکی آماده شوند.

۲. تحلیل ژنتیکی در آزمایشگاه

DNA استخراج‌شده از سلول‌های بیوپسی‌شده در آزمایشگاه با استفاده از فناوری‌های پیشرفته‌ای مانند NGS (Next Generation Sequencing) ،aCGHیا SNP Array بررسی می‌شود. با توجه به نوع تست PGT، این آنالیزها برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی، بیماری‌های تک‌ژنی یا بازآرایی‌های ساختاری کروموزوم‌ها انجام می‌شوند.

۳. انتخاب و انتقال جنین سالم

نتایج آزمایش ژنتیکی معمولاً طی ۷ تا ۱۰ روز آماده می‌شود. پس از بررسی نتایج، جنین‌های فاقد ناهنجاری ژنتیکی برای انتقال انتخاب می‌شوند. در بیشتر موارد، انتقال جنین در چرخه انتقال جنین منجمد (Frozen Embryo Transfer; FET) انجام می‌شود. انتخاب جنین سالم می‌تواند احتمال لانه‌گزینی موفق، بارداری موفق و تولد نوزاد سالم را افزایش داده و خطر سقط جنین را کاهش دهد.

تشخیص موزائیسم جنینی و نقش فناوری NGS در تست PGT-A

گاهی نتیجه تست PGT-A نشان می‌دهد که همه سلول‌های یک جنین وضعیت ژنتیکی یکسانی ندارند. به این وضعیت موزائیسم (Mosaicism) گفته می‌شود. در یک جنین غیرموزائیک، تمام سلول‌ها از نظر تعداد کروموزوم‌ها طبیعی هستند یا همگی یک ناهنجاری کروموزومی مشابه دارند. اما در یک جنین موزائیک، بخشی از سلول‌ها طبیعی و بخشی دیگر دارای ناهنجاری کروموزومی هستند. به همین دلیل، تصمیم‌گیری درباره انتقال این جنین‌ها نسبت به جنین‌های کاملاً طبیعی یا کاملاً غیرطبیعی پیچیده‌تر است.

نقش فناوری NGS در شناسایی موزائیسم

فناوری توالی‌یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing; NGS) امکان شناسایی دقیق‌تر موزائیسم را نسبت به روش‌های قدیمی‌تر فراهم کرده است. این فناوری با تحلیل کمی DNA، تغییرات جزئی در تعداد کروموزوم‌ها را تشخیص داده و حتی می‌تواند درصد تقریبی سلول‌های غیرطبیعی موجود در نمونه را برآورد کند. این اطلاعات به متخصصان کمک می‌کند تا مناسب‌ترین جنین را برای انتقال انتخاب کنند.

دسته‌بندی موزائیسم براساس میزان سلول‌های غیرطبیعی

موزائیسم معمولاً براساس درصد سلول‌های دارای ناهنجاری کروموزومی به دو گروه تقسیم می‌شود:

• موزائیسم با سطح پایین (Low-level Mosaicism): معمولاً کمتر از ۲۰ تا ۳۰ درصد سلول‌های نمونه دارای ناهنجاری هستند.
• موزائیسم با سطح بالا (High-level Mosaicism): درصد سلول‌های غیرطبیعی بیشتر از 20 تا 30 درصد است.

البته این آستانه‌ها در همه آزمایشگاه‌ها یکسان نیستند و ممکن است با توجه به روش آزمایش و دستورالعمل‌های هر مرکز متفاوت باشند.

نکات فنی تشخیص موزائیسم

• محل نمونه‌برداری: در تست PGT-A، نمونه از سلول‌های تروفکتودرم (TE) برداشت می‌شود، در حالی که سلول‌های توده سلولی داخلی (ICM) که جنین واقعی را تشکیل می‌دهند، بررسی نمی‌شوند. بنابراین، میزان موزائیسم مشاهده‌شده ممکن است همیشه بیانگر وضعیت کل جنین نباشد.
• دقت فناوری NGS: دقت نتایج به عواملی مانند کیفیت نمونه، تعداد سلول‌های برداشت‌شده، عمق توالی‌یابی (Sequencing Depth) و الگوریتم‌های تحلیل داده وابسته است.
• تفسیر نتایج: وجود موزائیسم به‌تنهایی به معنای غیرقابل انتقال بودن جنین نیست و تصمیم نهایی باید با در نظر گرفتن نوع کروموزوم درگیر، میزان موزائیسم، کیفیت جنین، سابقه بالینی زوج و نظر متخصص ژنتیک و پزشک IVF اتخاذ شود.

اهمیت بالینی موزائیسم در PGT-A

امروزه فناوری NGS امکان شناسایی دقیق‌تر موزائیسم را فراهم کرده و نقش مهمی در انتخاب جنین‌های مناسب برای انتقال دارد. با این حال، تفسیر نتایج باید با احتیاط انجام شود، زیرا برخی جنین‌های دارای موزائیسم با سطح پایین نیز می‌توانند منجر به بارداری موفق و تولد نوزاد سالم شوند. به همین دلیل، تصمیم‌گیری درباره انتقال این جنین‌ها باید براساس شرایط بالینی هر بیمار و پس از مشاوره تخصصی انجام گیرد.

مزایا، محدودیت‌ها و ملاحظات تست PGT

تست PGT یکی از مهم‌ترین ابزارهای ژنتیکی در درمان ناباروری است که با بررسی وضعیت ژنتیکی جنین پیش از انتقال به رحم، به انتخاب جنین‌های سالم‌تر کمک می‌کند. با وجود مزایای قابل‌توجه، این روش نیز مانند هر فناوری پزشکی دارای محدودیت‌ها و ملاحظاتی است که آگاهی از آن‌ها برای تصمیم‌گیری آگاهانه ضروری است.

مزایای انجام تست PGT

استفاده از تست PGT می‌تواند مزایای متعددی برای زوج‌های تحت درمان با IVF داشته باشد، از جمله:

• افزایش احتمال بارداری موفق: انتخاب جنین‌های فاقد ناهنجاری‌های ژنتیکی، شانس لانه‌گزینی موفق و تولد نوزاد سالم را افزایش می‌دهد.
• کاهش خطر سقط جنین: بسیاری از سقط‌های خودبه‌خودی ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی هستند؛ شناسایی این جنین‌ها می‌تواند احتمال سقط را کاهش دهد.
• پیشگیری از انتقال بیماری‌های ارثی: در زوج‌های ناقل بیماری‌های ژنتیکی، تست‌های PGT-M و PGT-SR می‌توانند از انتقال بسیاری از اختلالات ارثی به نسل بعد جلوگیری کنند.
• بهبود انتخاب جنین در IVF: اطلاعات ژنتیکی در کنار ارزیابی مورفولوژی جنین، به انتخاب مناسب‌ترین جنین برای انتقال کمک می‌کند.
• کاهش نیاز به چرخه‌های درمانی تکراری: افزایش احتمال موفقیت در هر چرخه IVF می‌تواند تعداد دفعات درمان را کاهش دهد.

محدودیت‌ها و چالش‌های تست PGT

با وجود پیشرفت فناوری‌های ژنتیکی، تست PGT محدودیت‌هایی نیز دارد که باید در نظر گرفته شوند:

• عدم تضمین بارداری یا تولد نوزاد سالم: طبیعی بودن نتیجه تست PGT به معنای موفقیت قطعی درمان یا سلامت کامل جنین نیست.
• احتمال اندک آسیب به جنین: اگرچه بیوپسی جنین و انجماد با فناوری‌های امروزی بسیار ایمن هستند، اما احتمال کمی برای آسیب به جنین در طول این مراحل وجود دارد.
• هزینه و دسترسی: انجام تست PGT به تجهیزات پیشرفته، آزمایشگاه‌های تخصصی و تیم مجرب نیاز دارد و ممکن است برای همه بیماران یا مراکز درمانی در دسترس نباشد.
• نیاز به تصمیم‌گیری تخصصی: در برخی شرایط، مانند مشاهده موزائیسم یا نتایج مرزی، تفسیر آزمایش و تصمیم درباره انتقال جنین به بررسی دقیق توسط متخصص ژنتیک و پزشک درمان ناباروری نیاز دارد.

در مجموع، تست PGT ابزاری ارزشمند برای کاهش خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی و افزایش شانس موفقیت درمان‌های کمک‌باروری است، اما بهترین نتایج زمانی حاصل می‌شود که انجام آن براساس اندیکاسیون‌های پزشکی و همراه با مشاوره تخصصی باشد.

ملاحظات اخلاقی در PGT

هدف اصلی تست PGT، پیشگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی و افزایش احتمال تولد نوزاد سالم است. با این حال، پیشرفت فناوری‌های ژنتیکی پرسش‌های اخلاقی و حقوقی جدیدی را نیز مطرح کرده است.

یکی از مهم‌ترین این موضوعات، استفاده از PGT برای انتخاب ویژگی‌های غیرپزشکی مانند جنسیت یا برخی صفات ظاهری است. در بسیاری از کشورها، استفاده از این فناوری تنها برای اهداف درمانی و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی مجاز است و انتخاب جنسیت یا سایر ویژگی‌ها بدون اندیکاسیون پزشکی با محدودیت‌های قانونی و اخلاقی همراه است.

موضوع دیگری که همواره مورد توجه متخصصان قرار دارد، مرز میان پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی و انتخاب ویژگی‌های ژنتیکی است. این مسئله با مفهوم اصلاح نژاد (Eugenics) ارتباط پیدا می‌کند و نگرانی‌هایی درباره استفاده نادرست از فناوری‌های ژنتیکی در آینده ایجاد کرده است.

به همین دلیل، انجمن‌های علمی بین‌المللی مانند ESHRE و ASRM تأکید می‌کنند که انجام تست PGT باید براساس شواهد علمی، اندیکاسیون‌های پزشکی، مشاوره ژنتیک و رعایت اصول اخلاق پزشکی و قوانین هر کشور انجام شود.

تعیین جنسیت جنین با استفاده از PGT

یکی از قابلیت‌های جانبی تست PGT، تعیین جنسیت جنین پیش از انتقال به رحم است. از آنجا که در آزمایش‌های PGT-A و در بسیاری از موارد PGT-M، کروموزوم‌های جنسی X و Y نیز بررسی می‌شوند، امکان تعیین جنسیت جنین به‌صورت هم‌زمان با ارزیابی ژنتیکی وجود دارد.

این قابلیت در برخی شرایط، کاربرد پزشکی دارد. برای مثال، در خانواده‌هایی که سابقه بیماری‌های ژنتیکی وابسته به کروموزوم X مانند هموفیلی یا دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy) دارند، انتخاب جنینی که در معرض ابتلا به بیماری نباشد، می‌تواند از انتقال بیماری به نسل بعد جلوگیری کند.

با این حال، استفاده از PGT صرفاً برای انتخاب جنسیت به دلایل غیرپزشکی در بسیاری از کشورها با محدودیت‌های قانونی و اخلاقی همراه است و انجام آن تابع قوانین و دستورالعمل‌های هر کشور است.

تست PGT؛ گامی مؤثر در افزایش موفقیت درمان ناباروری

تست PGT یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های بررسی ژنتیکی جنین در درمان ناباروری است که پیش از انتقال جنین در فرآیند IVF انجام می‌شود. این آزمایش با شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی، بیماری‌های تک‌ژنی و بازآرایی‌های ساختاری، به انتخاب جنین‌های سالم‌تر کمک کرده و می‌تواند احتمال لانه‌گزینی موفق، کاهش سقط جنین و تولد نوزاد سالم را افزایش دهد.

با توجه به تفاوت کاربردهای PGT-A، PGT-M و PGT-SR، انتخاب نوع مناسب تست باید بر اساس شرایط بالینی زوج، سابقه خانوادگی، نتایج مشاوره ژنتیک و نظر پزشک متخصص انجام شود. همچنین، اگرچه تست PGT دقت بالایی دارد، اما جایگزین کامل آزمایش‌های دوران بارداری نیست و در صورت نیاز، انجام بررسی‌های تکمیلی مطابق نظر پزشک توصیه می‌شود.

پارس‌ ژن پویا

اجرای موفق تست‌های PGT علاوه بر تخصص تیم درمان، به استفاده از تجهیزات دقیق و استاندارد در تمامی مراحل درمان نیاز دارد. از بیوپسی جنین و کشت بلاستوسیست گرفته تا تحلیل ژنتیکی نمونه‌ها، کیفیت تجهیزات آزمایشگاهی نقش مهمی در افزایش دقت نتایج و بهبود عملکرد مراکز درمان ناباروری ایفا می‌کند.

شرکت پارس‌ ژن پویا با تأمین تجهیزات تخصصی مورد نیاز مراکز IVF و آزمایشگاه‌های ژنتیک، راهکارهای پیشرفته‌ای برای انجام مراحل مختلف تست PGT ارائه می‌دهد. این تجهیزات شامل سیستم‌های میکرومانیپولیشن و بیوپسی جنین، انکوباتورهای تخصصی IVF، میکروسکوپ‌های پیشرفته و تجهیزات مورد استفاده در آنالیزهای ژنتیکی هستند که مطابق با استانداردهای روز دنیا انتخاب شده‌اند.

بهره‌گیری از تجهیزات باکیفیت در کنار دانش تخصصی پزشکان و کارشناسان ژنتیک، می‌تواند به افزایش دقت آزمایش‌های ژنتیکی، بهبود کیفیت فرآیندهای IVF و ارتقای نتایج درمان ناباروری کمک کند.

برای آشنایی با تجهیزات تخصصی IVF و فناوری‌های مورد استفاده در تست PGT، می‌توانید محصولات و راهکارهای پارس‌ ژن پویا را مشاهده کرده یا با کارشناسان این مجموعه در ارتباط باشید.