Search
Close this search box.

موزائیسم

موزاییسم (Mosaicism) یک وضعیت ژنتیکی است که در آن یک فرد دارای دو یا چند نوع سلولی با ترکیبهای کروموزومی متفاوت است. این تفاوتها به دلیل تغییرات ژنتیکی (مانند جهشها) است که پس از لقاح رخ میدهد. به این ترتیب، برخی از سلولهای بدن یک ترکیب کروموزومی دارند و برخی دیگر یک ترکیب متفاوت.

انواع موزائیسم
  • کروموزمی : تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزومها؛
  • ژنی : تغییرات در توالی؛
Ivf with FISH Method for best results
شناسایی موزائیسم

در صورتیکه در تست کاریوتایپ، ترکیبهای مختلفی از کروموزومها در سلولهای مختلف دیده شود، موزاییسم تشخیص داده میشود. برای مثال، برخی سلولها ممکن است دارای تعداد طبیعی کروموزومها (46 کروموزوم) باشند و برخی دیگر ممکن است دارای تغییرات باشند (مانند 45 یا 47 کروموزوم).

نکات مهم
  • این مشکل میتواند بر اثر جهشهای جدید در دوران تکامل جنینی ایجاد شود؛
  • درجه موزاییسم (نسبت سلولهای مختلف با ترکیبهای کروموزومی متفاوت) میتواند بر شدت علائم و نشانه‌های بالینی تأثیر بگذارد؛
  • تستهای مولکولی پیشرفته‌تر مانند FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) و NGS (Next-Generation Sequencing) نیز میتوانند برای تشخیص دقیقتر آن استفاده شوند؛

تشخیص موزاییسم با تست کاریوتایپ نیازمند تخصص و دقت بالاست و تفسیر نتایج باید توسط یک متخصص ژنتیک بالینی انجام شود.