FISH

FISH (فلورسنت هیبریداسیون در جایگاه) تکنیکی است که از پروبهای DNA فلورسنت برای تشخیص و مکان یابی ناهنجاریهای کروموزومی استفاده میکند. این روش امکان مشاهده تغییرات ژنتیکی در سلولهای انفرادی را فراهم میکند.

مراحل FISH

جمع آوری سلولها : سلولها از جنین یا نمونه‌های خونی گرفته میشوند؛
پروبهای فلورسنت : پروبهای DNA فلورسنت خاص برای ناحیه‌های خاصی از کروموزومها طراحی میشوند؛
ترکیب پروبها با DNA : پروبها با DNA کروموزومی ترکیب شده و به ناحیه‌های مکمل خود متصل میشوند؛
تصویربرداری : سلولها تحت میکروسکوپ فلورسنت مشاهده میشوند و محلهای اتصال پروبها به کروموزومها تحلیل می‌شوند؛

کاربرد در PGD

FISH برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی خاص و تعداد کروموزومها در جنینها بکار میرود. این روش سریعتر از کاریوتایپ نگاری است و امکان تشخیص دقیقتری را فراهم میکند.

سندرم های قابل تشخیص با FISH

سندرم داون

وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان (تریزومی 21).

سندرم دی جورج

حذف بخشی از کروموزوم 22 (Deletion Syndrome 22).

سندرم پرادر-ویلی و انگلمان

ناهنجاری در کروموزم 11 – 13 -15

Prader-Willi and Angelman Syndromes

سندرم اسمیت-مگنیس

حذف بخشی از کروموزوم 17 (Smith-Magnesis Syndrome).

سندرم ویلیامز

حذف بخشی از کروموزوم 7 (Williams Syndrome).

محدودیتهای FISH

تعداد محدود پروبها :هر پروب فقط یک ناحیه خاص را هدف قرار میدهد؛
هزینه بالا :پروبهای فلورسنت گران قیمت هستند؛

تکنیکهای کاریوتایپ و FISH ابزارهای مهمی در تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی هستند، که به زوجها و پزشکان کمک میکنند تا ناهنجاریهای ژنتیکی و کروموزومی را قبل از انتقال جنین به رحم شناسایی کرده و از سلامت جنینها اطمینان حاصل کنند.