ژن واحد فیزیکی و عملکردی اساسی وراثت است. آنها از DNA ساخته شده اند. برخی از ژنها به عنوان دستورالعمل برای ساخت مولکولهایی به نام پروتئین عمل میکنند که برای عملکرد بدن مورد نیاز است. با اینحال، بسیاری از ژنها برای پروتئینها کد نمیکنند، در عوض به کنترل ژنهای دیگر کمک میکنند.

اطلاعات موجود در DNA در بلوکهای سازنده ژنتیکی به نام جفت باز کدگذاری میشود. در انسان، اندازه ژنها از چند صد جفت باز DNA تا بیش از 2 میلیون جفت باز متفاوت است. بین سالهای 1990 و 2003، یک تلاش تحقیقاتی بین‌المللی به نام پروژه ژنوم انسانی برای تعیین توالی تمام DNA در یک انسان (معروف به ژنوم انسان) انجام شد. این پروژه تخمین زده است که انسان بین 20000 تا 25000 ژن دارد که دستورالعملهایی را برای ساخت پروتئین ارائه میدهد. مطالعات بعدی بر اساس کار پروژه ژنوم انسانی انجام شد و جزئیات بیشتری در مورد توالی ژنوم ارائه کرد. اکنون میدانیم که ژنوم انسان حاوی حدود 19900 ژن است که برای تولید پروتئین استفاده میشود.

بطور معمول، افراد دارای دو نسخه از هر ژن هستند که یکی از آنها از هر والدین به ارث میرسد. بیشتر ژنها در همه افراد یکسان هستند، اما تعداد کمی از ژنها (کمتر از 1 درصد کل) بین افراد کمی متفاوت است. به اشکال یک ژن با تفاوتهای کوچک در توالی بازهای DNA، آلل میگویند. این تفاوتهای کوچک به ویژگیهای فیزیکی منحصر به فرد هر فرد کمک میکند.

دانشمندان با دادن نامهای منحصر به فرد ژنها را ردیابی میکنند. از آنجاییکه نام ژنها میتواند طولانی باشد، به ژنها نمادهایی نیز اختصاص داده میشود که ترکیب کوتاهی از حروف (و گاهی اوقات اعداد) هستند که نشان دهنده نسخه کوتاه شده نام ژن هستند. به عنوان مثال، یکی از ژنهای کروموزوم 7، تنظیم کننده رسانایی غشایی غشایی فیبروز کیستیک نامیده میشود، زیرا انواع این ژن میتواند باعث فیبروز کیستیک شود. نماد این ژن CFTR است.