موزائیسم
شناسایی موزائیسم
در صورتیکه در تست کاریوتایپ، ترکیبهای مختلفی از کروموزومها در سلولهای مختلف دیده شود، موزاییسم تشخیص داده میشود. برای مثال، برخی سلولها ممکن است دارای تعداد طبیعی کروموزومها (46 کروموزوم) باشند و برخی دیگر ممکن است دارای تغییرات باشند (مانند 45 یا 47 کروموزوم).
نکات مهم
- این مشکل میتواند بر اثر جهشهای جدید در دوران تکامل جنینی ایجاد شود؛
- درجه موزاییسم (نسبت سلولهای مختلف با ترکیبهای کروموزومی متفاوت) میتواند بر شدت علائم و نشانه‌های بالینی تأثیر بگذارد؛
- تستهای مولکولی پیشرفته‌تر مانند FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) و NGS (Next-Generation Sequencing) نیز میتوانند برای تشخیص دقیقتر آن استفاده شوند؛
تشخیص موزاییسم با تست کاریوتایپ نیازمند تخصص و دقت بالاست و تفسیر نتایج باید توسط یک متخصص ژنتیک بالینی انجام شود.
