مطالب

NIPT

عناوین :

تست  NIPT (Non-invasive prenatal test)  چیست؟

روش غربالگری غیر تهاجمی می باشد که با آن غالبا غربالگری تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و آنوپلوئیدی های کروموزوم های جنسی با استفاده ازCell Free Fatal DNA  یا DNA جنینی آزاد در جریان خون مادر قابل انجام می باشد.

با تست NIPT ، ۹۹-۹۸٪ جنین های مبتلا به سندرم داون، در همان دوران حاملگی، شناسایی می شوند اما به دلیل نتایج مثبت و منفی کاذب مشاهده شده، به عنوان تست غربالگری در نظر گرفته شده و تست تشخیصی نیست.

قابل ذکر است که تست های تشخیصی با استاندارد طلایی، روش های تهاجمی (آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای کوریون) برای تعیین کاریوتایپ جنین می باشند و در افرادی که تست NIPT آنها مثبت باشد، نیز توصیه می گردد.

منشا Cell Free DNA چیست؟

 منشا DNA آزاد در گردش خون مادر، CF DNA مادر و جفت جنین می باشد.  آپوپتوز سلول های پلاسنت و سلول های هماتوپوئتیک مادری و همچنین آپوپتوز اریتروبلاست های جنینی، ایجاد CF DNA می نماید که از جفت عبور کرده و وارد گردش خون مادر می گردد. اینDNA  در گردش، قطعه قطعه بوده و هر قطعه سایزش ۲۰۰-۵۰ جفت باز می باشد.

تست NIPT در چه زمانی از بارداری قابل انجام می باشد؟

CF DNA جنینی از هفته ۵ بارداری تا معمولا هفته ۹ بارداری قابل جداسازی از خون مادر می باشد. غلظت نسبیCF DNA جنینی با افزایش سن بارداری تا تقریبا هفته ۲۰ ، به میزان ۰٫۱% در هفته و پس از آن تا زمان زایمان به میزان ۱%  در هفته به شدت افزایش می یابد.

 

1

 

CF DNA چه زمانی از خون مادر ناپدید می گردد؟

پس از زایمان، CF DNA جنینی به سرعت از گردش خون مادر ناپدید می شود، در یک زن سالم باردار، نیمه عمر آن تقریبا ۱ ساعت است و ۲ روز پس از زایمان کاملا حذف می گردد.

میزان شکست در تست NIPT چقدر است؟

 د ر ۱-۵% از تست های غربالگری NIPT ، با شکست مواجه می گردد. به طور کلی میزان تشخیص در تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳، ۹۷% با مثبت کاذب ۱٫۲۵% می باشد.

آیا احتمال اشتباه در این تست وجود دارد؟

بله، به طور کلی هر حالتی که سبب گردد DNA غیر از DNA جنین مورد بررسی قرار گیرد سبب موارد مثبت و یا منفی کاذب می شود.  

چه مواردی سبب می گردد  که علیرغم مبتلا بودن جنین، در تست NIPT اختلال کروموزومی مشاهده نگردد:

۴ فاکتور می توانند میانگین CF DNA را کاهش داده و با وجود بیمار بودن جنین، منجر به پاسخ ندادن تست و یا ایجاد پاسخ منفی کاذب گردند:

۱-      سن بارداری پایین: تا قبل از هفته دهم بارداری، CF DNA به طور قابل توجهی کم می باشد و نیاز است تا غربالگری در هفته دهم وبیشتر انجام گردد، که در این زمان تقریبا سهم DNA جنین، ۴% سهم کل CF DNA مادری می باشد. CF DNA جنینی تقریبا ۱۳%  از CF DNA کل را در گردش خون مادر در اواخر سه ماهه اول و اوایل سه ماهه دوم تشکیل می دهد و در حوالی زایمان تقریبا به ۵۰% کل CF DNA مادری می رسد.

۲-نمونه گیری نا صحیح: نمونه گیری صحیح و پایداری DNA ، نقش بسزائی در سهم DNA جنینی دارند، به طوری که لیز شدن تعداد کمی از سلول های سفید خونی، نمونه را بسیار رقیق می کند. برای حل این مشکل باید نمونه خون را در لوله های استاندارد حاوی EDTA جمع آوری نمود و در عرض ۶ ساعت سانتریفیوژ کرد. پلاسمای حاصل در فریزر -۸۰°C پایدار می باشد، البته لوله هایی هم هستند (cell-free DNA BCT) که نمونه درون آنها تا ۵ روز در دمای اتاق قابل نگهداری می باشد و نباید در یخچال یا فریزر قرار گیرند.

۳-چاقی: هرچه وزن مادر (BMI) افزایش یابد، سهم DNA جنین کاهش می یابد که با افزایش حجم پلاسما در مادران چاق در ارتباط می باشد.

 

2

 

۴-کاریوتایپ جنین: سهم DNA جنینی در هفته های ۲۰-۱۰ در جنین های مبتلا به تریزومی ۱۸ (به طور میانگین ۹% ) کمتر از حاملگی با جنین سالم (به طور میانگین ۱۳% ) یا حاملگی با جنین مبتلا به سندرم داون (به طور میانگین ۱۵% ) می باشد. این امر توجیه کننده میزان بالای شناسایی در تریزومی ۲۱ نسبت به تریزومی ۱۸ است. سهم CF DNA جنینی در تریزومی ۱۳، سندرم ترنر و همچنین در جنین های تریپلوئید بسیار پایین می باشد.

در آنوپلوئیدی های کروموزوم X ، میزان تشخیص پایین تر و میزان شکست  بالاتر می باشد. علت ۵۰%  از شکست ها در این روش، میزان کم DNA جنینی (کمتر از ۴% ) می باشد. در موارد شکست معمولا مجددا نمونه گیری تکرار می شود و در ۲/۳ موارد موفقیت آمیز می باشد.

در چه مواردی جنین سالم و تست NIPT به طور کاذب مثبت گزارش می گردد؟

–          موزائیسم محدود به جفت: از آنجاکه منبع اصلی CF DNA جنینی در گردش خون مادر، سلول های جفت هستند، در تست NIPT نتایجی در ارتباط با جفت خواهیم داشت که ممکن است در مغایرت با جنین باشد. این مورد در ۱-۲% حاملگی ها مشاهده می گردد.

–          مواردی که بارداری دو قلو بوده ولی یکی از جنین ها مرده است(Demised twin ): چنانچه قل مرده آنوپلوئید باشد، این حالت رخ می دهد، زیرا جفت مربوط به قل از بین رفته، هفته ها پس از مرگ باعث ورود DNA به خون می شود.

–          موزائیسم مادری: موزائیسم در کروموزوم های مادر، به عنوان نا هنجاری در جنین در نظر گرفته می شود.

–       سرطان مادری: وقوع بیش از یک آنوپلوئیدی نادر بوده و می تواند نشان دهنده بدخیمی و آزاد شدن DNA حاصل از تومور به گردش خون مادر باشد.

–        مسائل تکنیکی: اشتباه شدن نمونه ها و یا جابجا شدن آنها با هم و نیز آزاد شدن DNA مادری ناشی از ضربه محکم به لوله دریافت نمونه خون و لیز نمونه.

       گیرنده پیوند: چنانچه دهنده پیوند به مادر،  مرد باشد، در تست NIPT جنین مذکر شناسایی می گردد

به طور کلی چه مواردی فرد را کاندید NIPT می نماید؟

در مورد سندرم داون سن بالای مادر >=35 ، یافته های غیر طبیعی اولتراسوند (افزایش NT )، نتایج غیر طبیعی تست غربالگری سرم، سابقه وجود آنوپلوئیدی در خانواده(حاملگی آنوپلوئید در گذشته) یا والدین حامل ترانسلوکاسیون روبرتسونین‌ (جابجایی بالانس خطر ساز برای تریزومی ۱۳ یا ۲۱) از جمله مواردی است که فرد را کاندید NIPT می نماید.

آیا امکان تشخیص جنسیت جنین با استفاده از این روش قبل از تشخیص با اولتراسوند وجود دارد؟

بله، در هفته ۱۳-۱۰  قابل انجام است اگر چه معمولا استفاده غیر پزشکی از تست های دوران بارداری محسوب شده(غیر از موارد بیماریهای وابسته به جنس)  و با توجه به عواقبی که می تواند داشته باشد از جمله سقط غیر قانونی جنین به علت جنسیت، توصیه نمی گردد.

پس از انجام تست NIPT قدم بعدی چیست؟

چنانچه نتیجه تست مثبت باشد، انجام تست های تشخیصی تهاجمی (آمنیوسنتز،کاریوتایپ و….) برای تایید نتیجه تست ضروری است.

 

ngs

  1. Adwww.takarabio.com/NextGen/Sequencing

    From RNA to sequencing in 5hr: Speed up your workflow!
    Selection Guides · Free NGS Webinars · Technical Notes · Scientific Poster · Technical Support
    Services: Scientific Poster, Free Webinars, Selection Guides, Technical Notes, Technical Support
  2. Adwww.liquidhandlersbybeckman.com/NGS

    Accelerate Your Next-Gen Sequencing Avoid Tedious, Error-Prone Steps!
    View Chemistries · See Automation Methods · Get Greater Reliability · Accelerate Results
    Highlights: Next Generation Sequencing Sample Preparation, Tedious And Error Prone Steps…
  3. Adwww.opentrons.com/

    Hello pipetting robot, Goodbye sore thumbs.
    Schedule a demo today · ۲۴/۷ Customer Support
    This could make creating new life forms easy as coding an app – WIRED
  4. Adwww.galseq.com/

    Next Gen Sequencing services and Top-level bioinformatic analysis

Ad

  1. Adwww.illumina.com/NGS

    Find the Best NGS System for Your Needs With Our Unbiased Guide

NGS

NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)

با ظهور روش توالی یابیSanger، علوم مرتبط با زیست شناسی دچار تحولات بزرگ و بنیادینی شدند؛ اما با پیشرفت سریع دانش بشری و نیاز به تکنولوژی های پیشرفته استفاده از این روش دیگر جوابگوی نیازهای محققین رشته های متفاوت زیست شناسی و پزشکی نبود، تا اینکه در سال ۲۰۰۴ میلادی اولین روش توالی یابی همزمان با حجم بالا بصورت تجاری رونمایی شد. به علت شکل-گیری این تکنولوژی جدید پس از روش توالی یابیSanger، این تکنولوژی با عنوان Next Generarion Sequencing (NGS) معرفی می گردد.

امروزه ۵ روش متفاوت NGS جهت دست یابی به اطلاعات ژنتیکی وجود دارد که پر کاربردترین آن ها تکنولوژی ارائه شده به وسیله شرکت Illumina و استفاده از روش کاملا انحصاری آن شرکت یعنی توالی یابی حین سنتز (Sequencing by Synthesis یا SBS) است.

در این تکنولوژی پس از ایجاد کتابخانه ی DNA از منبع مورد مطالعه، توالی یابی صورت می گیرد که اعضای تشکیل دهنده ی هر کتابخانه بوسیله ی اتصال مولکول های linker به دو انتهای مولکول های خطی DNA ایجاد می شوند. منبع DNAی تشکیل دهنده ی کتابخانه می تواند DNAی ژنومی، مولکول هایRNA و یا توالی های خاصی از DNA باشد که بوسیله ی PCR تکثیر شده اند.

در این روش، تکثیر به منظور توالی یابی بر روی flow cell و به روش Bridge-PCR است که پس از تهیه ی کتابخانه و قرار گرفتن آن بر روی flow cell و انجام Bridge-PCR، دستجاتی از مولکول هدف با تراکم حدود ۱ میلیون مولکول دورشته ای ایجاد می گردد که با دناتوره کردن آن ها، الگوی تک رشته ی لازم جهت توالی یابی بوسیله ی نوکلئوتیدهای فلورسنت فراهم می-گردد. در این روش هر نوکلوتید به وسیله یک فلوروفور در موقعیت ۳’OH بلوکه شده است که پس از قرارگیری نوکلئوتید اختصاصی در رشته ی در حال رشد، سیگنال ساطع شده ثبت و سپس دور جدیدی از سنتز آغاز می شود. با ادامه این روش در نهایت توالی نوکلئوتیدی مولکول های مورد نظر با دقت بسیار بالا در اختیار کاربر جهت اهداف بعدی قرار می گیرند. امروزه به کمک این تکنولوژی می توان با دقت بسیار بالا نسبت به سایر روش های موجود و با هزینه ای به مراتب کمتر اقدام به توالی یابی منابع متفاوت از اسید نوکلئیک کرد.

برخی از توانایی های NGS به روش SBS:

۱- Whole Genome Sequencing

۲- Whole Exome Sequencing

۳- Transcriptome Sequencing

۴- Methylome Sequencing

۵-Small RNA Sequencing

۶- ChIP Sequencing

۷- De Novo Sequencing

۸- Metagenomics Sequencing

در حال حاضر اولین و تنها مرکز ارائه کننده خدمات NGS در ایران، درمانگاه تخصصی ژنتیک دکتر فقیهی در شیراز است که با آخرین تکنولوژی روز دنیا یعنی تکنولوژی Illumina و زیر نظر متخصصان زبده علوم سلولی و مولکولی و ژنتیک پزشکی اقدام به ارائه خدمات در زمینه NGS در کمترین زمان ممکن (کمتر از ۸ هفته کاری) با بهترین کیفیت مطابق با بالاترین استانداردهای جهانی در زمینه های متفاوت تحقیقاتی زیست-پزشکی نموده است. همچنین وجود دستگاه هایی با تکنولوژی روز دنیا در ایران مزایایی فراوانی را به دنبال دارد که از مهمترین آن ها می توان به موارد زیر اشاره داشت:

۱- انجام کلیه مراحل آماده سازی توسط تیم کاملا دوره دیده و مجرب NGS

۲- مسئولیت پذیری بالای مرکز ارائه دهنده خدمات NGS چه در مراحل انجام آزمایش و چه در هنگام آنالیز بیوانفورماتیک

۳- تایید سریع نتایج حاصل از NGS به وسیله توالی یابی Sanger در مرکز

۴- مقایسه تمامی نتایج حاصل از NGS با نتایج قبلی درمانگاه

۵- تایید نهایی نتایج حاصل از NGS توسط متخصص توالی یابی نسل جدید (دکتر فقیهی؛ فلوشیپ توالی یابی نسل جدید NGS از آمریکا و سوئد)

۶- انجام آزمایشات به صورت اورژانس (موارد بارداری، تشخیص پیش از تولد، انجام اعمال جراحی پیوند و …)

۷- امر مشاوره در انجام کلیه آزمایشات NGS زیر نظر افراد مجرب

همچنین این درمانگاه در چهار طبقه و مشتمل بر هشت بخش متفاوت (ژنتیک مولکولی، سیتوژنتیک، مشاوره ژنتیک، بخش تحقیقاتی، متخصص زنان و زایمان، متخصص اطفال، سونوگرافی، بخش مشاوره و مددکاری بیماری های ژنتیکی) در سال جاری افتتاح و شروع به کار نموده است. تعدادی از خدمات قابل ارائه توسط این درمانگاه عبارتند از: سیتوژنتیک مولکولی، کاریوتایپ با تفکیک بالا، الکتروفورز موئینه و توالی یابی به روش Sanger، MLPA، بررسی سندرم X شکننده، PGD و PND، مطالعه بیماری های عضلانی متفاوت و مشاوره در امر بیوانفورماتیک.

قابل ذکر است که بخش تحقیقاتی درمانگاه تخصصی ژنتیک دکتر فقیهی در حال حاضر اقدام به انجام پروژه هزار اگزوم ایرانی، انجام مطالعات پایه در زمینه بهینه سازی تکنولوژی NGS و مطالعات پایه ای متفاوت در زمینه بیماری های ژنتیکی و تاثیر متفاوت هر جهش بیماریزا نموده است. در رابطه با پروژه هزار اگزوم ایرانی (با پیشرفت بیش از پنجاه درصدی) می توان خاطر نشان کرد که با تکمیل این پروژه در آینده ای بسیار نزدیک بتوان علاوه بر دسترسی به بار ژنتیکی(genetic load) جمعیت ایران و شناسایی جهش های بیماریزای جمعیت، گام های بسیار بلندی در کاهش بسیار چشم گیر زمان تشخیص و هزینه های مرتبط با آن برداشت تا بتوان با کمک آن در زمینه درمان بیماری های ژنتیکی وراثتی و اکتسابی (سرطان و سایر بیماری های چندعاملی) به موفقیت های بزرگی رسید.

درمانگاه تخصصی ژنتیک دکتر فقیهی افتخار دارد در سایر زمینه های ژنتیک مولکولی و پزشکی با تمامی پزشکان، متخصصین ژنتیک مولکولی و پزشکی و سایر محققین علوم زیست شناسی و پزشکی همکاری نماید.

 

 

آزمایش NIPT یا NIFTY


تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد
اختلالات کروموزومیcell free DNA
درسال ۱۹۹۷ دانشمندان به وجودDNA جنین درخون زنان باردارپی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت‌هایی ازکروموزمYجنین درسرم مادرتوسط Dennis Lo صورت گرفت، اساسی شد برای ظهــور روش‌های غیرتهاجمی تشخیص آنوپلوئیدی‌ها در دوران بارداری. اصـول این روش برپایه اندازه¬گیریDNA  آزاد در پلاسمای مادر (cell free DNA) است که ازسلول‌های جفت آزاد می¬شوند. صاحب¬نظران، این کشف را انقلابی در علوم پرناتولوژی دانسته وپیش¬بینی می¬کنند که درآینده نزدیک تست¬های مبتنی برآن، جایگزین روش¬های رایج غربالگری گردد.

روش مولکولی غیرتهاجمی تشخیص آناپلوئیدی ها

به‌طورکلی تمرکز برنامه‌های غربالگری دوران بارداری برروی تشخیص سندرم داون، (۱)NTDs و دو آنوپلوئیدی اتوزومال دیگر که کمتر شایع هستند یعنی تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) وتریزومی ۱۳(سندرمPatau) است. سندرم داون یا تریزومی ۲۱ شایع ترین آنوپلوئیدی درانسان با شیوع تقریباً ۱ در ۸۰۰ است. ریسک ابتلا جنین به سندرم داون با افزایش سن زیاد می شود، به طوری که یک خانم ۴۵ ساله دارای ریسک ۱ به ۳۵ است. امروزه پيشرفت ‌های علم پزشکی درمان اکثر مشکلات مبتلایان به این سندرم را امکان‌ پذير ساخته است، به گونه ای که افراد با سندرم داون تا سنين بالا (حدود ۵۵ سالگی) می‌توانند زندگی کنند.  تریزومی های ۱۸ و ۱۳ نیز مانند سندرم داون در سه ماهه اول و دوم شایع تر از موقع زایمان بوده و به میزان زیادی سقط خود به خودی در آنها اتفاق می افتد. مبتلایان به تریزومی ۱۸ و ۱۳ دارای عمرکوتاه مدتی بوده و فقط ۵ تا ۱۰ درصد آنها تا یک سالگی زنده می مانند.

سندرم های حذفی Deletion Syndromes

سندرم های حذفی به عنوان گروهی از اختلالات قابل تشخیص بالینی محسوب می شوند که به دلیل حذف بخشی از کروموزوم ایجاد می شوند. اندازه و محل حذف، ویژگی های تظاهرات بالینی و شدت آنها را تعیین می کنند. تظاهرات بالینی می تواند شامل تاخیرات رشدی، ناتوانی های ذهنی، تفاوتهای رشدی، مشکلات رفتاری، سختی های تغذیه ای، تون عضلانی پایین، تشنج، دیسمورفی باشد.

 

آنوپلوئیدی های کروموزوم جنسی

آنیوپلوییدهای کروموزوم جنسی شامل اختلالات عددی در کروموزوم X و  Y  به صورت حذفی یا اضافه شدن هستند.اگرچه علایم بالینی مبتلایان عموما خفیف بوده و بدون ناتوانایی های ذهنی است اما بعضی ها دچار مشکلات فنوتیپی مثل اختلالات فیزیکی، تاخیر در یادگیری و ناباروری هستند.
در این تست علاوه بر جنسیت جنین آنوپلوئیدی‌های کورموزم‌های جنسی مانند سندرم ترنر نیز از هفته دهم قابل تشخیص است.

 

درطی دو دهه اخیر روش‌های مختلفی شامل اندازه‌ گیری مارکرهای شیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو باهم، برای غربالگری سندرم داون ابداع شده است، اما به علت اشکالات موجود دراین روش‌ها، دانشمندان همیشه به دنبال یافتن روش‌هایی بهتر بودند. بزرگترين ايراد در روش‌های سنتی غربالگری، درصد بالای نتايج مثبت و منفی کاذب و در تست‌های تأئيدی احتمال سقط جنين به علت تهاجمی بودن روش نمونه‌گيری است. درروش NIPT بدون نياز به سلول‌های بافت جفت (۳)(CVS) يا نمونه‌گيری از مايع آمنيوتيک (آمنيوسنتز)، ازچند ميلي ليتر خون وريدی مادر استفاده شده و درصد موارد مثبت و منفی کاذب نيز به ميزان کمتر از ۱ درصد کاهش می‌يابد.

بزرگترين ايراد روش‌های سنتی غربالگری، درصد بالای نتايج مثبت و منفی کاذب است.

درسال ۱۹۹۷ دانشمندان به وجود DNA جنین درخون مادر پی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت‌هایی ازکروموزمY جنینی درسرم مادرتوسط Dennis Lo صورت گرفت، اساسی شد برای ظهور روش‌های غیرتهاجمی تشخیص آنوپلوئیدی‌ها در دوران بارداری. اصول این روش بر پایه اندازه گیریDNA آزاد در پلاسما است که ازسلول‌های مرده جفت آزاد می‌شـوند. صاحب نظران این کشف را یک انقلاب در علوم تشخیصی می‌دانند و پیش بینی می‌کنند که در آینده نزدیک جایگزین تست‌های رایج غربالگری و تشخیص دوران بارداری گردد.  بالاخره موفقیت واقعی درسال ۲۰۰۸ حاصل شد، زمانی که دو گروه مستقل ازمحققین با مطالعه بر روی دو جمعیت ۱۸ و ۱۴ تایی ازجنین‌‌های مبتلا به آنوپلوئیدی، قدرت تشخیص تریزومی‌های جنین را با استفاده از تکنیک Massively Parallel Sequencing با درستی بیشتر از ۹۹ درصد به اثبات رساندند.

 


تکنیک آزمایش به این صورت است که ابتدا ۵۰ جفت (BP)(2) از فراگمنت¬های DNA جنین در خون مادر تعیین توالی شده سپس با استفاده از محاسبات و نقشه برداری‌های بیوانفورماتیک تعداد کروموزم‌های جنین محاسبه می‌شود.
NIFTY میلیون ها قطعات DNA   مادری و جنینی را در هر نمونه تعیین توالی می کند. با استفاده از تکنولوژی Next Generation Sequencing کل ژنوم و چهار آنالیز متفاوت بیوانفورماتیک اختصاصی، اطلاعات در طول کل ژنوم آنالیز شدخ و با مراجع استاندارد مقایسه می شود تا به اختلالات ژنتیکی مشخص شود.

نیمه عمر این DNA بسیار کوتاه بوده وکمتر از ۲ ساعت می باشد و بلافاصله بعد از تولد از خون مادر محو می‌گردد، بنابراین بارداری‌های قبلی اختلالی درنتیجه تست ندارد. برای جلوگیری از کاهش میزان DNA  خون مادر در لوله‌های حاوی ماده مخصوصی گرفته می‌شود که مقدار DNA را ثابت نگه می‌دارد. مطالعات پرجمعیت‌تری اخیراً گزارش شده است که میزان تشخیص (Detection rate) این روش را  برای تریزومی ۲۱ به میزان۱/۹۹ درصد و با ویژگی۷/۹۹ تا ۹/۹۹ درصد نشان می‌دهد.

 

به منظور آشنايی بيشتر با ارقام مورد بحث اگر فرض کنيم که کل موارد بارداری در ايران سالانه يک ميليون و سیصد هزار نفر باشد درصورت انجام غربالگری باروش جديدNIPT، منافع ذيل قابل دستيابی است:

۱- در روش رایج تعداد بيمارانی که با نتيجه مثبت کاذب جهت انجام آزمايش تأئيدی آمينوسنتز معرفی می­شوند تقریباً۶۵۰۰۰ بيمار است اما باروش NIFTY تنها ۴۴۲ نفر خواهند بود. بدين معنی که سالانه بيش از۶۴۵۰۰ مورد انجام روش آمنيوسنتز کمتر درخواست می‌شود.

۲- تعداد موارد سقط جنين به دليل ارجاع جهت نمونه‌گيری تهاجمی در روش اول تقریباً ۶۵۰ و در روش جدید فقط ۶ مورد می‌باشد.

۳- موارد منفی کاذب در روش غربالگری سنتی تقریباً ۳۲۵ مورد است، اما در روش جديد۱ یا ۲ مورد خواهد بود يعنی ۳۲۳  بيمار کمتر در يک سال.

باید توجه داشت که انجام این تست، نیاز به آزمایش (AFP)(6) را برای بررسیNTDs در سه ماهه دوم از بین نبرده و خانم باردار باید حتماً درهفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری مجدداً به آزمایشگاه مراجعه کند.

باید توجه داشت که هنوز در مورد کسانی که نتیجه تست cell free DNA آنها مثبت (پرخطر) می‌شود باید تست تأییدی مانند CVS یا آمنیوسنتز انجام شود، ولی با توجه به درصد مثبت کاذب بسیار پایین، تعداد مواردی که نیاز به این کار می‌باشد بسیار اندک خواهد بود.

 

مزایای تست: غیرتهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به چندمیلی ‌لیتر از خون مادر احتیاج است. حساسیت وصحت بالا، مطالعات بر روی جمعیت‌های بزرگ ویژگی و حساسیت بیشتر از ۹۹ درصد را نشان داده است. تشخیص زود هنگام، آزمایش ازهفته دهم بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم‌گیری بهتر کمک می‌کند. اگرچه تا سال ۲۰۱۳ اکثر تحقیقات بر روی مفید بودن این تست در مورد بارداری‌های پرخطر انجام گرفته ولی در سال ۲۰۱۴ دو مرکز بسیار معتبر یعنی کالج ژنتیک پزشکی امریکا (۴)(ACMG) و کالج سلطنتی بیماری‌های زنان و زایمان (۵)(RCOG) و همچنین پروفسور Kypros Nicolaides کاربرد NIPT را به عنوان یک تست غربالگری با حساسیت بالا پیشنهاد کرده‌اند.

تا به حال بیش از ۸۰۰۰۰۰ مورد تست NIFTY انجام شده است که بالاترین تعداد در بین تست های NIPT در دنیا است

مواردکاربرد:

* به عنوان یک تست مرحله دوم، در مورد کسانیکه دارای پرخطر محسوب می شوند.
۱- خانم های بارداری که نتیجه تست غربالگری آنها مثبت شده است.
۲- زنان با سن بیشتر از ۳۵ سال
۳- زنان بارداری که در بررسی های سونوگرافی پرخطر تشخیص داده شده اند.
۴- کسانی که سابقه قبلی حاملگی با اختلالات کروموزومی دارند.
۵- فردی که از طریق IVF  باردار شده و یا قبلا سقط جنین تکراری داشته است.
۶- مواردی که منع استفاده از تست های تهاجمی دارند مثل Placenta Parvia، کسانی که خطر سقط جنین در آنها بالا است و افراد مبتلا به عفونت هپاتیت B.

* به عنوان یک تست غربالگری باقدرت تشخیص بسیار بالا، برای کسانی که نمی‌خواهند میزان ریسک منفی کاذب، در روش‌های رایج غربالگری را بپذیرند. * یک انتخاب به عنوان یک تست تأییدی برای زنانی که قادر به پذیرش خطر روش‌های تهاجمی نیستند، و یا از نحوه نمونه‌گیری در روش‌های تهاجمی وحشت دارند. * یک انتخاب برای مواردی که کشت سلولی با شکست مواجه می‌شود.

پیشنهادات: ۱-  خانم‌های باردار باید قبل از تصمیم‌گیری در مورد انتخاب روش مورد استفاده برای غربالگری و یا تأیید نتیجه مثبت (پرخطر) در روش‌های رایج غربالگری، مورد مشاوره قرار گرفته و از مزایا و معایب همه روش‌های موجود مطلع گردند. ۲- کاربرد این تست برای کسانیکه از نحوه نمونه گیری روشهای تهاجمی وحشت دارند.  ۳- انجام تستNIPT برای زنانی که نمی توانند خطر سقط در روشهای تهاجمی را بپذیرند مانند زنانی که پس از درمان‌های طولانی و پرهزینه و یا در سنین بالا باردار شده‌اند.

منابع

br />1-Glenn E. Palomaki, CosminDeciu, Edward M. Kloza, Geralyn M. Lambert-Messerlian, DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as down syndrome: an international collaborative study, Genetics in medicine ,Volume 14, Number 3,  March 2012

 

۲-Peter Benn, AntoniBorrell, Howard Cuckle, Lorraine Dugoff, Susan Gross, Prenatal Detection of Down Syndrome using Massively Parallel Sequencing (MPS): Prenatal Diagnosis, 24 October 2011

 

۳-Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, et al. Noninvasive detection of fetal Trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet.Gynecol 2011;204:205.e1–۲۰۵٫۱۱٫

 

۴-Chiu RW, Akolekar R, Zheng YW, Leung TY, Sun H, Chan KC, Lun FM, et al. Non-invasive prenatal assessment of Trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ 2011;342:c7401.

۵-Ashoor, G., Syngelaki, A., Wagner, M., Birdir, C., Nicolaides, K.H., Chromosome-selective sequencing of maternal plasma cell-free DNA for first trimester detection of trisomy 21 and trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.029.

 

۶-Chiu RWK, Akolekar R, Zheng YWL, et al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. Brit Med J. 2011;342:c7401

 

۷-Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive Prenatal Detection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from Maternal Blood: Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.

 

۸-RossaWK Chiu, RanjitAkolekar, YamaWLZheng, Tak Y Leung, Hao Sun…, Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scalevailidity study, BMJ 2011;342:c7401

 

۹٫TzeKinLau,Fang Chen, Xiaoyu Pan, Ritsuko K . Pooh, Fuman Jiang, YihanLi, Hui Jiang, Xuchao, Li,Shengpei Chen &Xiuqing Zhang, Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing, Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine. 2012

۱۰-Shan Dan.,Fang Chen.,KwongWaichoy.,Fuman Jiang, Jingrong Lin, ZhaolingXuan, Wei Wang, Shengpei Chen, Xuchao Li …, Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing, PLoS ONE, February 2012, Volume 7, lssue 2

۱۱-Non Invasive Prenatal Testing for chromosomal abnormality using maternal plasma DNA. Scientific Impact Paper No. 15, March 2014 12-ACMG statement on noninvasive prenatal screeningfor fetal aneuploidy.Anthony R. Gregg, S.J. Gross, R.G. Best, K.G. Monaghan, K. Bajaj, B.G. Skotko,Genet Med advance online publication 4 April 2013
پانوشت
۱٫ Neural Tube Defects

۲٫ Basic Pair

۳٫ Chorionic Villus Sampling

۴٫ American College of Medical Genetics and Genomics

۵٫ Royal College of Obstetrics & Gynecology

۶٫ Alpha Feto Protein

۷٫ American Collage of meical Genetic and Genomics

۸٫ Royal Collage of Obstetrics & Gynecology

شرایط و قوانین استفاده از سرویس‌ها و خدمات سایت شرکت پارس ژن

کاربر گرامی لطفاً موارد زیر را جهت استفاده بهینه از خدمات و برنامه‌‏های کاربردی شرکت پارس ژن به دقت ملاحظه فرمایید.

  • قوانین عمومی

توجه داشته باشید کلیه اصول و رویه‏‌های سایت شرکت پارس ژن منطبق با قوانین جمهوری اسلامی ایران، قانون تجارت الکترونیک و قانون حمایت از حقوق مصرف کننده است و متعاقبا کاربر نیز موظف به رعایت قوانین مرتبط با کاربر است. در صورتی که در قوانین مندرج  ، رویه‏‌ها و سرویس‏‌های این شرکت تغییراتی در آینده ایجاد شود، در همین صفحه منتشر و به روز رسانی می شود و شما توافق می‏‌کنید که استفاده مستمر شما از سایت به معنی پذیرش هرگونه تغییر است.

  • تعریف مشتری یا کاربر

مشتری یا کاربر به شخصی گفته می‌شود که با اطلاعات کاربری خود که در فرم ثبت نام و خرید درج کرده است، به ثبت سفارش یا هرگونه استفاده از خدمات شرکت پارس ژن اقدام کند.
تعریف فروشنده و شرایط کالاهای فروشندگان فروشنده، شخصی حقیقی یا حقوقی است که محصول خود را در وب‌سایت پارس ژن عرضه کرده، به فروش می رساند.
– فاکتور کالاهایی که  در سایت عرضه می‌شود،به مشخصات ثبت شده در فرم خرید یا ثبت نام ، صادر می گردد.
– سفارش‌هایی که دارای حداقل یک  کالا از فروشندگان باشند و تا ساعت ۱۶ هر روز کاری نهایی شوند ، حداقل ۱روز بعد (طبق زمان تحویل اعلام‌شده در سایت) در تهران و شهرستان‌ها، ارسال خواهند شد.
– منظور از ۱ روز،  زمان آماده‌سازی و ارسال کالاست، که امکان دارد این زمان بسته به نوع کالا تغییر یابد.
– در شرایط خاص مثل فروش فوق العاده ، احتمال لغو شدن سفارش به دلایلی مانند اتمام موجودی کالا وجود دارد و پارس ژن مجاز است بدون اطلاع قبلی نسبت به توقف سفارش‌‏گیری جدید، اقدام و فروش را متوقف کند.
– در صورتی‌که شرکت تخفیف به شرط خرید تا سقف خاصی را اعلام کرد (Discount Voucher)، میزان خرید از کالاهای دیگر محاسبه نمی‌شود و کالاهای دیگر خرید شده مشمول استفاده از Discount Voucher  نمی‌شوند.
– نحوه برگشت از فروش کالاهای فروشندگان طبق رویه شرکت پارس ژن است و مسئولیت هرگونه عدم مطابقت را به عهده می‌گیرد.
– خدمات پس ‌از‌ فروش پارس ژن تنها درصورتی درخواست مشتری مبنی بر بازگرداندن یا تعویض کالا را می‌پذیرد که بسته بندی کالای مورد نظر باز نشده و کاملا سالم باشد.

  • ارتباطات الکترونیکی

هنگامی که شما از سرویس‌‏ها و خدمات پارس ژن استفاده می‏‌کنید، سفارش اینترنتی خود را ثبت یا خرید می‏‌کنید و یا به پارس ژن ایمیل می‏‌زنید، این ارتباطات به صورت الکترونیکی انجام می‏‌شود و در صورتی که درخواست شما با رعایت کلیه اصول و رویه‏‌ها باشد، شما موافقت می‌‏کنید که پارس ژن به صورت الکترونیکی (از طریق پست الکترونیکی، سرویس پیام کوتاه و سایر سرویس‌های الکترونیکی)  به درخواست شما پاسخ دهد.
همچنین آدرس  ایمیل  و تلفن‌هایی که مشتری در پروفایل خود ثبت می‌کند، تنها  آدرس ایمیل و تلفن‌های رسمی و مورد تایید مشتری است  و تمام مکاتبات  و پاسخ‌های شرکت از طریق آنها صورت می‌گیرد.
جهت اطلاع رسانی رویدادها، خدمات و سرویس‌های ویژه یا پروموشن‌ها، امکان دارد  پارس ژن  برای اعضای وب سایت ایمیل یا پیامک ارسال نماید.

  • سیاست‏‌های رعایت حریم شخصی

پارس ژن به اطلاعات خصوصی اشخاصى که از خدمات سایت استفاده می‏‌کنند، احترام گذاشته و از آن محافظت می‏‌کند.
پارس ژن متعهد می‏‌شود در حد توان از حریم شخصی شما دفاع کند و در این راستا، تکنولوژی مورد نیاز برای هرچه مطمئن‏‌تر و امن‏‌تر شدن استفاده شما از سایت را، توسعه دهد. در واقع با استفاده از سایت پارس ژن، شما رضایت خود را از این سایت نشان می‏‌دهید.
همه مطالب در دسترس از طریق هر یک از خدمات پارس ژن، مانند متن، گرافیک، آرم، آیکون دکمه، تصاویر، ویدئوهای تصویری، موارد قابل دانلود و کپی، داده‌ها و کلیه محتوای تولید شده توسط پارس ژن جزئی از اموال پارس ژن محسوب می‏‌شود و حق استفاده و نشر تمامی مطالب موجود و در دسترس در انحصار پارس ژن است و هرگونه استفاده بدون کسب مجوز کتبی، حق پیگرد قانونی را برای پارس ژن محفوظ می‏‌دارد. علاوه بر این، اسکریپت‌ها، و اسامی خدمات قابل ارائه از طریق هر یک از خدمات ایجاد شده توسط پارس ژن  و علائم تجاری ثبت شده نیز در انحصار پارس ژن است و هر گونه استفاده با مقاصد تجاری پیگرد قانونی دارد. کاربران مجاز به بهره ‌‏برداری  و استفاده از لیست محصولات، مشخصات فنی، قیمت و هر گونه استفاده از مشتقات وب‏‌سایت پارس ژن و یا هر یک از خدمات و یا مطالب، دانلود یا کپی کردن اطلاعات با مقاصد تجاری، هر گونه استفاده از داده کاوی، روبات، یا روش‌‏های مشابه مانند جمع آوری داده‌‏ها و ابزارهای استخراج نیستند و کلیه این حقوق به صراحت برای پارس ژن محفوظ است. در صورت استفاده از هر یک از خدمات پارس ژن، کاربران مسئول حفظ محرمانه بودن حساب و رمز عبور خود هستند و تمامی مسئولیت فعالیت‌‏هایی که تحت حساب کاربری و یا رمز ورود انجام می‏‌پذیرد به عهده کاربران است.
تنها مرجع رسمی مورد تایید ما برای ارتباط با شما، پایگاه رسمی این سایت یعنی www.parsgene.com است. ما با هیچ روش دیگری جز ارسال نامه از طرف آدرس‏‌های رسمی و تایید شده در سایت، با شما تماس نمی‌‏گیریم. وب سایت پارس ژن هیچگونه سایت اینترنتی با آدرسی غیر از www.parsgene.com همچنین، هیچ گونه وبلاگ و شناسه در برنامه‏‌های گفتگوی اینترنتی ،  Yahoo Messenger یا MSN Messenger و غیره  ندارد و هیچ ‏گاه با این روش‏‌ها با شما تماس نمی‏‌گیرد. کاربران جهت برقراری ارتباط، تنها می‏‌توانند از آدرس‌‏های    ذکر شده در بخش ارتباط با ما استفاده کنند.

  • ثبت، پردازش و ارسال سفارش

– روز کاری به معنی روز شنبه تا چهارشنبه هر هفته، به استثنای تعطیلات عمومی و رسمی در ایران است و کلیه سفارش‏‌های ثبت شده در طول روزهای کاری و اولین روز پس از تعطیلات پردازش می‌‏شوند. پارس ژن به مشتریان خود در ۷ روز هفته و ۲۴ ساعت در روز امکان سفارش‌‏گذاری می‌‏دهد.
– کلیه سفارش‌‏های ثبت شده در سایت پارس ژن به وسیله ارسال کد سفارش از طریق پیام کوتاه و پیش فاکتور از طریق ایمیل، در صف پردازش قرار می‏‌گیرند. پارس ژن همواره در ارسال و تحویل کلیه سفارش‌‏های ثبت شده، نهایت دقت و تلاش خود را انجام می‌دهد. با وجود این، در صورتی که موجودی محصولی در پارس ژن به پایان برسد، حتی پس از اقدام مشتری به سفارش‌‏گذاری، حق کنسل کردن آن سفارش  و یا استرداد وجه سفارش برای پارس ژن محفوظ است و یا مشتری می‏‌تواند به جای کالای به اتمام رسیده،  محصول دیگری را جایگزین کند.
– در صورت بروز مشکل در پردازش نهایی سبد خرید مانند اتمام موجودی کالا یا انصراف مشتری، مبلغ پرداخت شده طی ۲۴ الی ۴۸ ساعت کاری به حساب مشتری واریز خواهد شد.
– پارس ژن مجاز است بدون اطلاع قبلی نسبت به توقف سفارش‌‏گیری جدید، اقدام و فروش خود را متوقف کند و کلیه سفارش‌‏های ثبت شده قبل از توقف سفارش‌‏گیری، پردازش و ارسال می‌‏شود. حق قطع فروش کلیه و یا بخشی از محصولات به هر دلیلی مانند اتمام موجودی کالا بدون اطلاع قبلی، برای پارس ژن محفوظ است.
– در صورت بروز هرگونه خطا نسبت به درج قیمت و ارزش ریالی کالاهای موجود در سایت پارس ژن، حق بلا اثر نمودن سفارش و خرید انجام شده توسط مشتری، برای پارس ژن محفوظ است. پارس ژن در اسرع وقت وجوه دریافتی را به حساب اعلام شده توسط مشتری واریز  و عودت می‌نماید و مشتری با ورود به سایت پارس ژن می‌پذیرد از این امر آگاهی داشته و در این خصوص ادعایی نخواهد داشت.
– کاربران باید هنگام سفارش کالای مورد نظر خود، فرم سفارش را با اطلاعات صحیح و به طور کامل تکمیل کنند. بدیهی است درصورت ورود اطلاعات ناقص یا نادرست، سفارش کاربر قابل پیگیری و تحویل نخواهد بود. بنابراین درج آدرس، ایمیل و شماره تماس‌های همراه و ثابت توسط مشتری، به منزله مورد تایید بودن صحت آنها است و در صورتی که این موارد به صورت صحیح یا کامل درج نشده باشد، پارس ژن جهت اطمینان از صحت و قطعیت ثبت سفارش می‌تواند از مشتری، اطلاعات تکمیلی و بیشتری درخواست کند.همچنین، مشتریان می‌توانند نام، آدرس و تلفن شخص دیگری را برای تحویل گرفتن سفارش وارد کنند و اگر مبلغ سفارش از پیش پرداخت شده باشد، تحویل گیرنده سفارش هنگام دریافت کالا باید کارت شناسایی همراه داشته باشد.
همچنین آدرسی که خریدار به عنوان آدرس تحویل ‌گیرنده ثبت یا انتخاب می‌کند، در فاکتور درج خواهد شد و لازم است درخواست کنندگان فاکتور حقوقی هنگام ثبت سفارش به این نکته توجه کافی داشته باشند، چرا که تغییر آدرس درج شده روی فاکتور پس از پردازش و تایید سفارش، به هیچ عنوان امکان‌پذیر نخواهد بود.
– کلیه پرداختهای مربوط به سفارش کالا می بایست از طریق پرداخت کارت به کارت  یا پرداخت اینترنتی انجام شود.
– تحویل سفارش در اماکن عمومی همچون کافه، کافی نت، رستوران، هتل و مانند آن امکان‌پذیر نیست و لازم است آدرس تحویل، دقیق و قابل استناد باشد.

  • خسارت در هنگام حمل و نقل

پارس ژن همواره نهایت تلاش خود را می‏‌کند تا کلیه سفارش‏‌ها در نهایت صحت و بدون آسیب به دست مشتریان خود در سراسر کشور برسد. با توجه به بسته بندی ایمن و استاندارد همه مرسولات، تحویل به هر یک از شرکت‌‏های حمل و نقل معتبر به انتخاب کاربر و اعلام بارنامه مرسوله (درج در سبد خرید) به این معنی است که بروز هر گونه حادثه در هنگام حمل و تحویل به عهده شرکت حمل و نقل است و پارس ژن تنها در صورت تایید شرکت حمل کننده سفارش و در راستای تسهیل امور پیگیری، خسارت را جبران می‌‏کند.آسیب‏‌های ناشی از حمل و نقل باید در عرض ۲۴ ساعت کاری پس از تحویل سفارش به فروش پارس ژن اطلاع داده شود و کالای آسیب دیده به همراه صورت جلسه رسمی شرکت حمل کننده و کلیه متعلقات و فاکتور به پارس ژن ارسال شود.

  • رویه‌های بازگرداندن کالا

آسودگی خاطر و رضایت مندی مشتریان همواره از الویت‏‌های شرکت پارس ژن بوده است و در این راستا می‏‌کوشد تا هر سفارش در شرایط مطلوب و مورد انتظار به دست مشتری برسد. با وجود این ممکن است مشتریان محترم پس از خرید، با مسایلی روبرو شوند که درچنین مواردی خدماتی در چارچوب خدمات پس از فروش در نظر گرفته شده است. کلیه محصولاتی که باید از نظر فیزیکی سالم به دست مصرف کننده برسند ، مانند کالاهای مصرفی مشمول ۲ روز مهلت تست و بازگشت کالا نمی‌شوند. همچنین اقلامی که به عنوان هدیه‌ از طرف پارس ژن همراه سفارش ارسال و در فاکتور فروش با مبلغ صفر ریال درج شده‌اند، مشمول ۷ روز ضمانت تعویض نیستند. برای سایر محصولاتی که نیاز به مهلت تست دارند، پارس ژن ۲ روز  فرصت برای بازگشت درنظر گرفته است.
لطفاً توجه داشته باشید باز کردن جعبه و نصب کالاهایی که باید توسط نصاب شرکت راه اندازی شوند و در فاکتور یا پیش فاکتور قید شده است (مانند دستگاه ها ، نرم افزارها ، میکروسکوپها و نظیر آن)  تنها باید توسط نصاب مجاز انجام شود . در غیر  این صورت امکان استفاده از هرگونه گارانتی یا خدمات پس از فروش از بین خواهد رفت.

  • شرایط بازگرداندن کالا

استفاده از ۲ روز ضمانت بازگشت چه شرایطی دارد؟
اگر کالای خریداری شده، ایراد یا اشکال فنی داشته باشد.
– اشکال و یا ایراد فنی باید حداکثر تا ۲ روز پس از دریافت کالا، به پارس ژن اطلاع داده شود.
– لازم است کارتن و جعبه اصلی محصولات تا پایان ۲ روز مهلت استفاده، نگهداری شود و از دور ریختن آن جداً خودداری شود.
– استفاده از این سرویس تنها در صورتی امکان ‌پذیر است که کالا در کارتن یا جعبه اصلی خود به شرکت پارس ژن بازگردانده شود.
– برچسب زدن یا نوشتن توضیحات، آدرس یا هر مورد دیگری روی کارتن یا جعبه اصلی کالا و یا پاره و مخدوش کردن آن، امکان استفاده از ضمانت بازگشت را از بین خواهد برد.
– این سرویس اشکال‏‏‌های فنی و ظاهری (شکستگی، خط و خش و مانند آن روی بدنه کالا) که در اثر استفاده نادرست کاربر از کالا ایجاد شود ، را شامل نمی‏‏‌شود. استفاده نادرست پس از تحویل کالا مواردی مانند حمل  و نقل و جابجایی ،  نصب  و راه اندازی، تنظیمات، کاربرد غیرمعمول، نگهداری و استفاده‌ی غیر و متفاوت با توصیه سازنده کالا (قید شده در دفترچه راهنمای کالا) را شامل می‌شود.
– اگر کالای خریداری شده از نظر مشخصات یا ظاهر فیزیکی با اطلاعات وب سایت مغایرت داشته باشد.
– وجود مغایرت، باید حداکثر طی ۲۴ ساعت پس از دریافت کالا، به بخش فروش شرکت پارس ژن از طریق تلفن، ایمیل یا مراجعه حضوری اطلاع داده شود.
– اگر مغایرت، بدون استفاده از کالا قابل مشاهده است، مثل رنگ یا مشخصات درج شده روی بدنه، باید کالا در شرایط اولیه خود باشد و از آن استفاده نشده باشد.
– عکس محصولات جهت اطلاع و کمک به خرید مشتری است و از آنجا که ممکن است در پاره ای جزییات با کالای اصلی تفاوت هایی داشته باشد به استناد آنها نمی توان اعلام مغایرت کرد. ملاک وجود مغایرت در مشخصات کالا، مشخصات فنی درج شده در وب سایت است.
– در صورتی که امکان تشخیص مغایرت بدون باز کردن بسته بندی وجود دارد، امکان رسیدگی به درخواست مشتری در صورتی ممکن است که کالا از حالت اورجینال یا بسته‌بندی اصلی و اولیه خود خارج نشده باشد.
– در صورتی که امکان تشخیص مغایرت تنها با باز کردن بسته بندی ممکن باشد، لازم است کارتن و جعبه اصلی محصولات نگهداری شود   و از دور ریختن آن جداً خودداری شود.
استفاده از این سرویس تنها در صورتی امکان‌پذیر است که کالا در کارتن یا جعبه اصلی خود به پارس ژن بازگردانده شود.  برچسب زدن یا نوشتن توضیحات، آدرس یا هر مورد دیگری روی کارتن یا جعبه اصلی کالا و یا پاره و مخدوش کردن آن، امکان استفاده از ضمانت بازگشت را از بین خواهد برد.
– اگر کالای خریداری شده، آسیب دیدگی یا ایراد فیزیکی و ظاهری داشته باشد.
– آسیب‏‏ یا ایراد فیزیکی باید حداکثر طی ۲۴ ساعت پس از دریافت کالا، به قسمت فروش شرکت پارس ژن از طریق تلفن، ایمیل یا مراجعه حضوری اطلاع داده شود.
– لازم است کارتن و جعبه اصلی محصولات نگهداری شود و از دور ریختن آن جداً خودداری شود. استفاده از این سرویس تنها در صورتی امکان‌پذیر است که کالا در کارتن یا جعبه اصلی خود به پارس ژن بازگردانده شود. برچسب زدن یا نوشتن توضیحات، آدرس یا هر مورد دیگری روی کارتن یا جعبه اصلی کالا و یا پاره و مخدوش کردن آن، امکان استفاده از ضمانت بازگشت را از بین خواهد برد.
– اگر مشتری از خرید خود منصرف شود.
توجه بند ۱:  انصراف از خرید و درخواست مرجوعی به کالایی تعلق می‌گیرد که باز نشده باشد، هیچگونه دخل و تصرف، باز کردن بسته‌بندی اولیه، پلمب، برچسب‌ها و حتی نایلون وکیوم و شیرینک، امکان مرجوع کردن را از بین خواهد برد حتی اگر از کالا استفاده نشده باشد.
توجه بند ۲: از آنجا که پارس ژن یک وب‌سایت خرده ‌فروشی آنلاین است، حق استرداد کالا طبق شرایط صرفا متعلق به مشتری یا همان مصرف‌کننده است ( سفارش یک کالا به تعداد، مغایر با هدف مصرف خریدار است و شامل حق استرداد نمی‌شود).
– اگر هنوز سفارش ارسال نشده باشد، باید هر چه سریع‏‌تر به واحد فروش سفارشات شرکت پارس ژن (شماره تلفن ۸۸۳۳۵۹۲۵-۰۲۱ – داخلی شماره ۱) اطلاع داده شود.
– اگر پس از دریافت کالا ،  مشتری از خرید خود منصرف شود، حداکثر تا ۷ روز‏، باید انصراف خود را به واحد بخش فروش شرکت پارس ژن اطلاع دهد.
– با استناد به “توجه بند ۱″ در این حالت، برگرداندن کالا پس از تایید کارشناس فروش ، تنها در صورتی امکان‌پذیر است که کالا باز نشده  باشد، در شرایط اولیه خود (پلمپ) باشد، از آن استفاده نشده باشد، و به همراه همه ملزومات و اقلام همراه آن، ارسال شود. همچنین اگر کالا به‌ همراه هدیه فروخته شده باشد، بازگرداندن هدیه همراه آن نیز الزامی است. لازم به ذکر است کالاهایی که به دلیل ماهیت خاص یا استفاده شخصی و با توجه به لزوم رعایت مسایل بهداشتی نمی‌توانند بازپس داده  شوند، از شمول این بند خارج هستند.
لطفاً توجه داشته باشید که هرگونه تغییر در شرایط اولیه کالا، حتی در بسته بندی امکان استفاده از این سرویس را از بین خواهد برد.
همچنین در صورت انصراف از خرید، ارسال کالا به عهده مشتری خواهد بود.
– اگر در اثر حمل و نقل، آسیب دیدگی ایجاد شده باشد.
– آسیب‏‏ دیدگی باید حداکثر طی” ۲۴ ساعت کاری” پس از دریافت کالا، به بخش فروش شرکت پارس ژن اطلاع داده شود.
– با توجه به بسته بندی ایمن و استاندارد همه مرسولات، تحویل به هر یک از شرکت‏‏‌های حمل و نقل معتبر به انتخاب کاربر و اعلام بارنامه مرسوله به این معنی است که بروز هر گونه حادثه در هنگام حمل و تحویل به عهده شرکت حمل و نقل است و پارس ژن تنها در صورت تایید شرکت حمل کننده سفارش و در راستای تسهیل امور پیگیری، خسارت را جبران می‌‏کند.
– لازم است کارتن و جعبه اصلی محصولات نگهداری شود و از دور ریختن آن جداً خودداری شود. استفاده از این سرویس تنها در صورتی امکان‌پذیر است که کالا در کارتن یا جعبه اصلی خود به پارس ژن بازگردانده شود. برچسب زدن یا نوشتن توضیحات، آدرس یا هر مورد دیگری روی کارتن یا جعبه اصلی کالا و یا پاره و مخدوش کردن آن، امکان استفاده از ضمانت بازگشت را از بین خواهد برد.
– کالای آسیب دیده و همه لوازم جانبی و متعلقات آن، باید به همان شکلی که مشتری تحویل گرفته است به همراه صورت جلسه رسمی شرکت حمل کننده و فاکتور به قسمت فروش ارسال شود.
– در صورتی که آسیب‏‌، در لحظه قابل مشاهده باشد، مشتری می‏‌تواند از تحویل گرفتن مرسوله خودداری کند تا جهت بررسی و ارسال مجدد به پارس ژن بازگردانده شود.
توجه:
پس از بررسی کالا های مرجوعی توسط کارشناسان خدمات پس از فروش، در صورتی که کالا خارج از ضوابط مقرر در سایت مرجوع شده باشد و بدون ایراد تشخیص داده شود، برای مشتری ارسال می‌شود. در صورت استنکاف مشتری از  تحویل کالای سالم و بدون ایراد، کالای مزبور به مدت یک ماه بصورت امانت نزد پارس ژن در واحد انبار باقی می‌ماند و با انقضای این مهلت پارس ژن در قبال کالا و زیان‌های وارده بر آن یا مفقود شدن آن هیچ‌گونه مسوولیتی نخواهد داشت.

  • کالا را چطور ارسال کنید؟

– لطفاً قبل از هر اقدامی با کارشناسان فروش تماس بگیرید.
– از ارسال کالا بدون هماهنگی جداً، خودداری کنید.
– برای ارسال، باید کالا در جعبه یا کارتن اصلی خود به ‏خوبی بسته‌بندی شود و لوازم جانبی و همه اقلام همراه مانند کابل، ریموت، باطری، دفترچه راهنما، کارت گارانتی، کارت بیمه، بند و قطعات بسته بندی به همراه  کالای اصلی ارسال شود.
– برچسب زدن یا نوشتن توضیحات، آدرس یا هر مورد دیگری روی کارتن یا جعبه اصلی کالا و یا پاره و مخدوش کردن آن، امکان استفاده از ضمانت بازگشت را از بین خواهد برد. (در صورت لزوم، توضیحات خود را پشت فاکتور خرید یا قطعه کاغذ جداگانه‌ای بنویسید.)
– فاکتور همراه کالا ارسال شود و پشت آن مشکل را بنویسید. درصورت ارسال با پست پیشتاز، رسید پستی را نیز به فاکتور منگنه کنید.
اگر کالا هدیه بوده و فاکتور به درخواست خریدار، همراه سفارش ارسال نشده باشد، از پیش فاکتور ایمیل شده، پرینت بگیرید یا اینکه کد سفارش و مشخصات خرید خود را روی کاغذ جداگانه ‌ای بنویسید.
– در صورتی که ساکن سایر شهرها هستید، برای بازگرداندن کالا از پست پیشتاز استفاده کنید. لازم به ذکر است که هزینه‌های بازگرداندن کالا به غیر از پست پیشتاز به عهده مشتری است و شرکت تعهدی در قبال این هزینه‌ها ندارد. ولی هزینه پست پیشتاز با  ارائه فاکتور و قبض شرکت پست بر اساس تعرفه‌های شرکت پست و طبق قوانین و دستورالعمل‌های شرکت، پس از تایید قسمت فروش به حساب مشتری واریز می‌شود.
از آنجا که واریز هزینه ارسال، منوط به دریافت رسید پستی است، برای اطمینان رسید را به فاکتور منگنه و همراه بسته ارسال کنید.
– اگر ساکن تهران هستید، برای هماهنگی ارسال پیک برای تحویل گرفتن کالا، با پارس ژن تماس بگیرید.
– از نوشتن آدرس روی جعبه یا کارتن اصلی کالا، جداً خودداری کنید و در صورت لزوم ، جعبه اصلی محصول را درون کارتن دیگری گذاشته، آن را ارسال کنید.
– بسته خود را به آدرس زیر ارسال کنید.
استان تهران – شهر تهران – خیابان کارگر شمالی – بالاتر از بیمارستان قلب – پلاک ۱۸۳۱ – طبقه چهارم – واحد ۲۲    /    کد پستی:  ۱۴۱۳۶۸۳۱۷۶

  • هزینه ارسال چطور محاسبه خواهد شد؟

– اگر ایراد فنی، وجود مغایرت فنی یا فیزیکی یا آسیب دیدگی ظاهری، به تایید کارشناسان فروش شرکت پارس ژن برسد، هزینه‌های ارسال به عهده شرکت پارس ژن است.
– برای واریز هزینه پست به حساب مشتری، قبض پستی با مهر شرکت پست  باید  همراه کالا  به شرکت پارس ژن ارسال شود.
– در صورت انصراف از خرید، یا تایید نشدن ایراد یا مغایرت توسط کارشناسان شرکت پارس ژن ، هزینه ارسال و دریافت مجدد کالا، به عهده مشتری خواهد بود.

  • پس از رسیدن و دریافت کالا توسط شرکت ، روند رسیدگی به درخواست مشتری چگونه خواهد بود؟

– کارشناسان خدمات پس از فروش پارس ژن ایرادهای اعلام شده توسط  مشتری را بررسی و کنترل می‌‏کنند. اگر ایراد، مغایرت یا آسیب‌دیدگی توسط کارشناسان پارس ژن تایید شود ، کالا تعویض خواچهد شد و یا مشتری می‌تواند کالای خود را با مدل دیگری جایگزین کند.
لازم به ذکر است که تعویض کالا منوط و مشروط به موجود بودن کالا در انبار شرکت است. اگر در زمان رسیدگی و طی مراحل تست کارشناسی و اقدامات لازم برای تعویض کالا، موجودی آن به اتمام برسد؛ پارس ژن بنا به انتخاب مشتری کالای دیگری را ارسال می‌کند و یا وجه کالای مرجوعی را به حساب مشتری واریز می‌کند. بدیهی است که در صورت انتخاب  کالای دیگر، تفاوت قیمت کالای جدید با کالای مرجوعی (مبلغ درج شده در فاکتور) محاسبه و قبل از ارسال تسویه می‌شود. برای کالای گران‌تر، مشتری تفاوت را پرداخت می‌کند و برای کالای ارزان‌تر، پارس ژن تفاوت را به حساب مشتری واریز می‌کند.
– اتمام موجودی کالا و یا تغییرات قیمت کالا در مراحل تعویض و مرجوعی، به هیچ عنوان حقی را برای مشتری ایجاد نمی‌کند و پارس ژن در قبال تهیه همان کالا و یا تغییرات قیمت کالا هیچگونه تعهدی نداشته و فقط تعهد بازپرداخت وجه کالا ،درج شده در فاکتور به مشتری را می‌پذیرد.
– پس از دریافت و پذیرش کالا توسط پارس ژن ، بسته به نوع محصول و مشکل اعلام شده توسط مشتری، تست و اعلام نظر نهایی کارشناسان فروش، به طور میانگین ۴۸ ساعت کاری زمان خواهد برد.
– کارشناسان فنی فروش برای تست محصولات، ملزم به رعایت استانداردها و دستورالعمل‌ها و رویه‌های ابلاغ شده توسط شرکت‌های تولید کننده و یا نمایندگی‌های مجاز محصولات و  کالاهای ارائه شده در سایت پارس ژن هستند، لذا علیرغم تصور آنکه تست کالا (حتی برای ایرادهای خیلی آشکار) می‌تواند خیلی سریع انجام شود، ولی در عمل رعایت رویه‌های تست زمان‌بر است و در مواردی نیاز به هماهنگی باتولید کننده محصول دارد. به همین علت زمان اعلام نظر کارشناسی برای تعویض کالا به طور میانگین ۴۸ ساعت کاری در نظر گرفته شده است، ولی خدمات پس از فروش تمام تلاش خود را بکار خواهد بست تا سرعت تست و کارشناسی را افزایش داده، در کوتاه‌ترین زمان ممکن به نیاز مشتریان محترم پاسخ دهد.
– از هنگامی که وضعیت کالا در واحد خدمات پس از فروش، مشخص شود، اگر نیاز به استرداد وجه باشد، حداکثر تا ۴۸ ساعت کاری مبلغ به حساب مشتری واریز خواهد شد.
– ملاک عمل و اقدام شرکت، نظر کارشناسان فنی فروش پارس ژن است.